MG amplia teste do pezinho

O Estado de Minas Gerais ampliou o número que doenças que podem ser diagnosticadas pelo teste do pezinho. Agora, a AME, Atrofia Muscular Espinhal, passa a integrar as 15 doenças raras que podem ser rastreadas pelo exame.

O anúncio da inclusão da AME na ampliação do PTN, Programa de Triagem Neonatal, conhecido como teste do pezinho, foi feito pela Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais, em parceria com o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico, da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais. A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado em novembro de 2023 e que é voltado para pessoas com deficiência ou doenças raras.

A partir desta terça-feira, 30/1, todas as amostras de crianças que fizerem o exame pelo SUS, Sistema Único de Saúde, em Minas Gerais, além das outras 12 doenças já triadas, também serão testadas para a AME, a Scid -Imunodeficiência Combinada Grave- e a Agama -Agamaglobulinemia.

Todas as Unidades Básicas de Saúde dos 853 municípios mineiros oferecem o teste do pezinho e o tratamento para as 15 doenças também está disponível na rede pública de saúde estadual. O secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti, considera muito importante a inclusão de mais três doenças raras, o que vai permitir a otimização do tratamento pelo SUS.

As três doenças incluídas são consideradas graves e podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva. Da mesma forma, o diagnóstico tardio pode ser fatal e comprometer a qualidade de vida dos pacientes, deixando sequelas irreversíveis.

Em geral, o exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local. O indicado é que o material seja colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a criança nasce com nove meses. Já nos prematuros, é preciso recolher três amostras. No quinto dia de vida, no décimo dia e no trigésimo dia. As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. Quando o resultado vem alterado, quer dizer que a criança pode ter alguma daquelas doenças que são graves e, por isso, a importância do diagnóstico precoce.

O Governo de Minas vai investir R$12 milhões em 2024, nesta fase de expansão da triagem. O objetivo é permitir a testagem em massa de crianças para doenças de difícil diagnóstico, uma vez que seus efeitos começam antes da fase clínica de sintomas. Desde a criação do Nupad, em 1993, foram mais de 7 milhões de crianças testadas.

Lista de doenças triadas pelo teste do pezinho:
– hipotireoidismo congênito

-fenilcetonúria

– doença falciforme

– fibrose cística

-deficiência de biotinidase

-hiperplasia adrenal congênita

-toxoplasmose congênita

-atrofia muscular espinhal (AME)

-imunodeficiência combinada grave (SCID)

-agamaglobulinemia (AGAMA)

-deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)

-deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)

-deficiência de proteína trifuncional – DPTC

-deficiência primária de carnitina – DPC

-deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)